Questão 16865

(UFJF 2015) A Doença de Gaucher é uma lipidose causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase com acumulação secundária de glucocerebrosídeos nas células retículoendoteliais. O início dos sintomas ocorre na infância e na adolescência e manifestam-se, geralmente, com esplenomegalia e hiperesplenismo, sendo o acometimento ósseo e pulmonar menos comuns. O padrão de herança dessa doença é autossômica recessiva.

Com base no padrão de herança mencionado, assinale a alternativa CORRETA.
 

A

A presença de apenas um alelo com defeito é necessária para que a pessoa manifeste a doença.
 

B

Os genitores de um indivíduo afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
 

C

Afeta somente o sexo masculino, sendo as mães apenas portadoras.
 

D

A gravidade da doença depende, exclusivamente, da penetrância e expressividade.
 

E

O fenótipo é expresso da mesma maneira, tanto em homozigotos quanto em heterozigotos.

Gabarito:

Os genitores de um indivíduo afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
 



Resolução:

  1. A presença de apenas um alelo com defeito é necessária para que a pessoa manifeste a doença.
    Incorreta. Por ser recessiva, para a doença ser expressa, são necessárias suas cópias do alelo.

  2. Os genitores de um indivíduo afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
    Alternativa Correta

  3. Afeta somente o sexo masculino, sendo as mães apenas portadoras.
    Incorreta. O padrão é de herança autossômica, não sexual, portanto, pode afetar tanto homens quanto mulheres.

  4. A gravidade da doença depende, exclusivamente, da penetrância e expressividade.
    Incorreta. Além desses fatores, contribuições ambientais como alimentação e hábitos de atividades físicas são importantes para o fenótipo.

  5. O fenótipo é expresso da mesma maneira, tanto em homozigotos quanto em heterozigotos.
    Incorreta. Por apresentar um padrão autossômico recessivo de herança, o fenótipo da doença só é expresso em homozigose.



Questão 2039

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Questão 4333

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Questão 7477

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Questão 8215

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