Questão 1
FUVEST 2017
(FUVEST - 2017) Um homem recebeu, quando recém-nascido, o diagnóstico de síndrome da imunodeficiência combinada grave, com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Aos dois meses de idade, foi submetido a transplante de célulastronco obtidas de medula óssea e não apresenta mais os sintomas da doença.
a) Existe possibilidade de esse homem transmitir o alelo mutante, que causa a doença, para as crianças que vier a ter? Justifique sua resposta.
b) Como o transplante de células-tronco de medula óssea pôde levar à cura da doença?
c) A identidade quanto aos antígenos do sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) é avaliada para que se determine a compatibilidade entre um doador e um receptor de medula óssea. Esses antígenos são determinados por um conjunto de genes ligados (haplótipo) localizados no cromossomo 6. São representados, a seguir, o genótipo de um candidato a transplante de medula óssea e os genótipos de seus genitores, quanto a esse haplótipo.
Esse candidato ao transplante pode ter maior identidade de haplótipos com um irmão do que com seus genitores? Justifique sua resposta.
Gabarito:
Resolução:
a) Sim, o transplante de medula apenas substitui as células que originam os leucócitos como uma forma de eliminar os sintomas causados pela mutação. As células somáticas e gaméticas do homem continuam a ter o genoma mutado, portanto, ele pode transmitir aos seus filhos essa mutação.
b) O transplante de medula substitui a linhagem celular mutada que daria origem a leucócitos por um conjunto de células saudáveis e capazes de produzir essas células sem quaisquer problemas.
c) Sim, afinal, irmãos herdam apenas um dos haplotipos de cada genitor, portanto, existe a probabilidade de dois irmãos herdarem haplotipos de grande compatibilidade.