Questão 5
FUVEST 2018
(FUVEST 2018 - Segunda Fase) O heredograma mostra pessoas afetadas por uma doença genética rara.
a) É mais provável que essa doença tenha herança
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autossômica ou ligada ao cromossomo X?
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dominante ou recessiva?
Justifique suas respostas
b) Determinou-se que a doença nessa família é causada pela substituição de um único par de bases num determinado gene, o que levou à substituição de uma glicina por uma arginina em uma enzima.
Na tabela do código genético, estão relacionados os códons correspondentes à glicina e à arginina.
Com base nas informações da tabela, indique a alteração que possa ter ocorrido no gene, em uma das trincas de bases correspondentes à glicina, determinando sua substituição por arginina na enzima.
Gabarito:
Resolução:
a) Analisando o heredograma obsrvamos que todo o homem afetado pela doença passa essa característica a todas as descendentes mulheres e não passa aos homens, podemos concluir então que é uma doença ligada ao cromossomo X. Além disso, essa mesma condição informa que é uma doença de caráter dominante, já que apenas um dos X afetados já expressa a doença nas mulheres.
b) Pode ter ocorrido uma substituição de citosina por guanina na região do DNA correspondente à primeira base nitrogenada dos quatro códons que codificam a glicina.