Questão 83
FUVEST 2023
(FUVEST- 2023 - 1ª fase)
O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal de primos.
A AME é uma doença autossômica recessiva rara, muitas vezes fatal na primeira infância, provocada pela morte de neurônios motores. Uma das causas da AME é uma mutação no gene SMN1, cuja frequência é de 2% na população sem AME (uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante).
Considerando os genótipos prováveis da mulher II.2 e que não há relação de parentesco com seu parceiro, a probabilidade de uma criança deste casal ser portadora da AME é uma em:
50
100
200
300
600
Gabarito:
300
Resolução:
Em uma doença autossomica recessiva, quem apresenta a doença possui genótipo aa e os pais como não apresentam a doença são obrigatoriamente heterozigoticos (Aa). Para a criança possuir como genótipo aa , o casal tambem precisa ser heterozigotico. A chance da mulher do casal ser é heterozigotica é calculada no cruzamento do casal de primos Aa x Aa que tem como possibilidades AA,Aa,Aa,aa. Como a mulher não é afetada (logo não possui como genótipo aa) a chance dela ser heterozigotica (Aa) é de 2/3. Já o homem do casal possui a propabilidade de 1/50 de ser heterozigotico (frequência do alelo mutante "a" na população geral). Com isso a probabilidade da criança ser homozigotica recessiva é calculada multiplicando a chance da mulher ser heterozigotica pela chance do homem ser heterozigotico e pela chance de um cruzamento Aa x Aa resultar em aa : .
Resposta letra D.