Questão 80213
FUVEST 2023
Biologia
(Fuvest-Ete 2023) Uma criança com 2 anos de idade foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 (NF1), autossômica dominante, após desenvolver tumor no nervo óptico e sofrer remoção do globo ocular direito. Após este diagnóstico, os pais e a única irmã da criança foram examinados. A tabela a seguir apresenta os sinais relevantes para o diagnóstico clínico de NF1 que foram observados ao exame dos familiares da criança:
A doença apresenta-se nesta família com
A
imprinting.
B
mutação nova
C
envolvimento de múltiplos alelos
D
antecipação clínica.
E
expressividade variável.
Gabarito:
expressividade variável.