(FUVEST-ETE 2023) A síndrome do cromosso mo X frágil tem herença dominante ligada ao cromossomo X e é a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual entre homens. A síndrome deve-se à mutação completa de expansão de trinucleotídeos e consequente repressão da transcrição do gene FMR1, localizado em Xq27.3
A inativação do cromossomo X que ocorre em fêmeas de mamíferos, faz com que mulheres portadoras de um alelo de mutação completo do FMR1
não apresentem o corpusculo de Barr no núcleo celular.
tenham a deficiência intelectual acentuada.
tenham sinais mais leves da sindrome do X frágil.
transmitam a mutação aos filhos, mas não ás filhas.
transmitam a mutação ás filhas, mas não aos filhos.
Gabarito:
tenham sinais mais leves da sindrome do X frágil.