(UNESP - 2014/2 - 2 FASE)
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos. É causada por um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamada distrofina, que mantém a integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas.
Trata-se de uma doença genética, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Na maioria dos casos, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática).
(www.oapd.org.br. Adaptado.)
Considerando as informações do texto, explique por que as mulheres portadoras da mutação em geral são assintomáticas (não desenvolvem a doença).
Se uma mulher portadora da mutação, assintomática, estiver grávida de um casal de gêmeos, e o pai das crianças for um homem não portador da mutação, quais as probabilidades de seus filhos desenvolverem a doença? Justifique.
Gabarito:
Resolução:
O gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é recessivo (d) A mulher portadora (XDXd) não manifesta os sintomas porque possui uma cópia do gene dominante (D) que determina a produção normal da proteína distrofina.
Sendo dizigóticos, a probabilidade é 0,25 x 0,25 ou seja, 0,0625 ou 6,25%