Questão 6
UNICAMP 2018
(UNICAMP - 2018 - 2ª FASE) O heredograma abaixo representa o padrão de herança, em uma única família, de uma doença genética humana. Os indivíduos doentes são representados em preto, enquanto os indivíduos não doentes são indicados em branco. Nessa família, a doença é causada por apenas um loco gênico, localizado em um dos dois tipos de cromossomos sexuais. No conjunto dos indivíduos da família, esse loco apresenta dois alelos, A1 e A2.
a) O loco gênico envolvido nessa doença está no cromossomo X ou no cromossomo Y? Considerando que um dos alelos é dominante, o alelo que promove o aparecimento da doença nos indivíduos afetados (alelo A1) é dominante ou recessivo em relação ao alelo A2 ? Explique como você chegou às suas conclusões.
b) Pesquisas recentes analisaram as alterações causadas nos neurônios de indivíduos doentes pelo alelo A1. Nessas pesquisas, fibroblastos coletados da pele de pessoas afetadas foram utilizados para produzir células-tronco pluripotentes (iPSC). As iPSC foram então utilizadas para gerar neurônios. Por que células-tronco podem originar neurônios? Por que não seria adequado aos pesquisadores estudar os efeitos neuronais do alelo A1 diretamente nos fibroblastos coletados da pele dos indivíduos afetados?
Gabarito:
Resolução:
a) O loco gênico envolvido nessa doença não está no cromossomo Y, caso contrario somente haveria homens afetados pela doença. Dessa forma ele ocorre atraves do cromossomo X. O alelo A1 é dominante pois todas as filhas de pais afetados manifestaram a doença, oque significa que é necessario apenas um cromossomo X com alelo afetado para se ter a doença.
b) Células tronco são indiferenciadas e podem originar quaisquer células desde que expostas aos estímulos adequados. Não é possível estudar alterações neuronais em fibroblastos uma vez que alguns genes são expressos somente em neurônios e pode ser que nenhuma outra função seja afetada senão aquelas exercidas pelos neurônios.