(Unicamp 2019 - 1ª fase)
A prestigiada revista Science elegeu como um dos principais avanços científicos de 2017 um caso de terapia gênica em crianças portadoras de atrofia muscular espinhal do tipo 1, uma doença genética caracterizada pela atrofia progressiva dos músculos esqueléticos e morte precoce antes dos 2 anos de idade. A doença é causada por um gene defeituoso, que deixa de codificar uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios. No estudo, vírus não patogênicos que continham uma cópia normal do gene em questão foram injetados em quinze crianças doentes. As crianças tratadas sobreviveram além dos 2 anos e apresentaram melhoras na capacidade de movimento.
(Disponível em https://vis.sciencemag.org/.)
Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas na frase a seguir. Os vírus injetados nas crianças foram capazes de (i) ________, restaurando a produção (ii) _________, que passaram, então, a controlar adequadamente (iii) _________.
(i) atingir a medula óssea e introduzir nas célulastronco a cópia normal do gene; (ii) de neurônios no cérebro; (iii) a medula espinhal e, portanto, os músculos.
(i) atingir a medula espinhal e remover dos neurônios a cópia defeituosa do gene; (ii) de hormônios; (iii) a geração de impulsos elétricos e os músculos.
(i) atingir a medula espinhal e introduzir nos neurônios a cópia normal do gene; (ii) da proteína essencial à função dos neurônios da medula; (iii) os músculos.
(i) atingir a medula óssea e induzir a produção de linfócitos do sangue; (ii) de anticorpos contra o vírus; (iii) a infecção, restaurando os movimentos das crianças.
Gabarito:
(i) atingir a medula espinhal e introduzir nos neurônios a cópia normal do gene; (ii) da proteína essencial à função dos neurônios da medula; (iii) os músculos.
O enunciado diz que crianças portadoras da atrofia muscular espinhal do tipo 1, causa morte precoce antes dos 2 anos de idade. Isso ocorre quando um gene defeituoso não codifica determinada proteína essencial para os neurônios. Um dos tratamentos consiste em injetar um vírus não patogênico, que contém uma cópia do gene em questão. Com isso, o material genético do vírus será incorporado pelo material da célula (neurônio na medula espinhal) que passará a sintetizar a proteína. Dessa forma, a expectativa de vida dos afetados aumentará.
a) Incorreta. Apresenta uma série de respostas aparentemente plausíveis, mas que não se concatenam de forma lógica em um processo que possa explicar o procedimento de terapia gênica: por exemplo, é plausível que os vírus tenham atingido a medula óssea e suas células-tronco, mas tal fato nada teria a ver com uma possível produção de neurônios no cérebro.
b) Incorreta. Contém uma série de erros, incluindo a hipótese infundada de que os vírus removeriam a cópia defeituosa do gene das células do paciente, de que haveria produção de hormônios e de que tal fato levaria à produção normal de impulsos elétricos nos neurônios.
c) Correta. Os vírus injetados atingirão a medula espinhal, de modo que o gene introduzido levará à restauração dos níveis normais da proteína essencial à função dos neurônios motores, cujo papel principal na fisiologia do organismo é o controle dos músculos.
d) Incorreta. Indica como mecanismo para a terapia gênica fenômenos relacionados ao sistema imune, como se a injeção dos vetores virais (cuja função é introduzir a cópia normal do gene nas células do paciente) ocasionasse uma resposta imune e produção de anticorpos, fato esse que não se relaciona de nenhuma forma com os efeitos da terapia gênica e a restauração da função dos neurônios motores e dos músculos.