(UNICAMP - 2023 - 1ª fase)
Cientistas desvendaram o mecanismo causador da síndrome de Pitt-Hopkins, uma disfunção neuropsiquiátrica que tem características do transtorno do espectro autista. A síndrome de Pitt-Hopkins tem como origem uma mutação no gene TCF4 e causa déficit cognitivo, atraso motor profundo, ausência de fala funcional e anormalidades respiratórias. O genoma humano tem duas cópias de cada gene. A síndrome de Pitt-Hopkins ocorre quando uma das cópias do TCF4 não funciona. Os cientistas buscam alternativas para inserir uma terceira cópia ou fazer com que a única cópia funcional expresse mais proteína para compensar a cópia defeituosa.
(Adaptado de https://agencia.fapesp.br/estudo-abre-novas-possibilidades-de-tratamento-para-forma-de-autismo/38524/. Acesso em 23/05/2022.)
Considerando as informações apresentadas e seus conhecimentos, é correto afirmar que a síndrome é causada em
heterozigose, quando um dos alelos do gene TCF4 não produz proteína funcional devido às alterações de bases nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.
homozigose, quando os dois alelos do gene TCF4 não produzem proteína funcional devido à mutação da cromatina que modifica a proteína traduzida.
heterozigose, quando uma das cromátides do gene TCF4 não produz proteína funcional devido à mutação da cromatina que modifica a proteína traduzida.
homozigose, quando as duas cromátides do gene TCF4 não produzem proteína funcional devido às alterações das bases nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.
Gabarito:
heterozigose, quando um dos alelos do gene TCF4 não produz proteína funcional devido às alterações de bases nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.
a) Correta. A síndrome de Pitt-Hopkins ocorre quando uma das cópias do TCF4 não funciona mostrando que é uma condição autossômica dominante e portanto se manifestando em heterozigose.
b) Incorreta. A síndrome de Pitt-Hopkins ocorre quando apenas um dos alelos do gene TCF4 não produzem proteína funcional o que significa que em homozigose recessiva ela não se manifesta.
c) Incorreta. A sindrome ocorre quando um dos alelos do gene TCF4 não produz proteína funcional e não uma cromatide.
d) Incorreta. A síndrome de Pitt-Hopkins ocorre quando apenas um dos alelos do gene TCF4 não produzem proteína funcional o que significa que em homozigose recessiva ela não se manifesta.