Questão 5
UNIFESP 2018
Um casal buscou um serviço de aconselhamento genético porque desejava ter filhos. Os indivíduos desse casal possuíam, em suas respectivas famílias, indivíduos afetados por uma mesma doença genética. O geneticista consultado detectou que havia um único gene envolvido na patologia das famílias e constatou que marido e mulher eram heterozigóticos. A partir dos dados obtidos, foi elaborado o seguinte heredograma:
Considere que o estudo de caso foi realizado com o casal II2 – II3 do heredograma.
a) Se o casal tiver uma filha e um filho, alguma das duas crianças tem maior probabilidade de ser clinicamente afetada pela doença? Justifique sua resposta, mencionando dados do heredograma.
b) Determine a probabilidade de uma primeira criança, clinicamente normal e independentemente do sexo, não possuir o alelo para a doença. Determine a probabilidade de uma primeira criança ser menina e manifestar a doença.
Gabarito:
Resolução:
a) Não. O heredograma sugere a ocorrência de herança recessiva e autossômica e não ligada ou restrita ao sexo. Dessa forma, a probabilidade de filhos e filhas afetados, com pais heterozigotos é a mesma e igual a 1/2 ou 50%.
b) Alelos: a (anomalia) e A (normalidade)
Pais: 
Aa X Aa
P (normal e AA): 1/3
P (menina e afetada): 1/2 X 1/4 = 1/8