(UNESP - 2022 - 1ª fase - DIA 1)
Descobri um mês depois do parto que minhas gêmeas têm síndrome de Down
Ainda no início da gestação, o casal Ellen e Willians foi surpreendido com a notícia: eram gêmeos idênticos (univitelinos), duas meninas. Um exame posterior ao parto surpreendeu novamente os pais: as duas crianças tinham síndrome de Down. O nascimento das meninas é considerado um fato raro. Isso porque estudos apontam que, aproximadamente, um a cada 700 ou 800 partos no Brasil é de uma criança com síndrome de Down. Especialistas acreditam que menos de 0,5% dos nascimentos de crianças com essa síndrome seja de gêmeos — desses, apenas um terço são univitelinos.
(www.bbc.com. Adaptado.)
A condição cromossômica das células somáticas das meninas é caracterizada como uma trissomia do cromossomo 21, uma aneuploidia resultante de eventos biológicos específicos. Um desses eventos é
a não disjunção das cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 na meiose II da ovogênese.
a não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na meiose II da espermatogênese.
a fertilização concomitante do óvulo por dois espermatozoides, cada um deles carregando um cromossomo 21.
a fusão do material genético do corpúsculo (glóbulo) polar ao núcleo haploide do óvulo, cada qual com um cromossomo 21.
a não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na mitose seguinte à formação do zigoto.
Gabarito:
a não disjunção das cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 na meiose II da ovogênese.
(A) Correta. A não disjunção é um fenômeno que ocorre na anáfase, onde os cromossomos não são corretamente segregados entre os polos da célula que está se dividindo, resultando em duas células onde uma possuirá um cromossomo a mais, enquanto a outra possuirá um cromossomo a menos. No caso da síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, a não disjunção pode ocorrer na anáfase II da ovogênese, formando um óvulo com dois cromossomos 21.
(B) Incorreta. Na meiose II já não há cromossomos homólogos nas células, já que a segregação dos homólogos ocorre na meiose I.
(C) Incorreta. Se isso ocorresse, haveria uma trissomia de todos os cromossomos, e não apenas do 21. Além disso, isso geraria um embrião triploide, caso que gera a morte do embrião nos humanos.
(D) Incorreta. Se isso ocorresse, haveria uma trissomia de todos os cromossomos, e não apenas do 21. Além disso, isso geraria um embrião triploide, caso que gera a morte do embrião nos humanos.
(E) Incorreta. Apesar de ser possível nos casos de síndrome de Down em mosaico, onde a não disjunção ocorreu na mitose após a formação do embrião. No entanto, não é o caso reportado na questão, pois para que ambas as gêmeas univitelinas fossem afetadas, a não disjunção deve ter ocorrido antes da divisão do óvulo fecundado em dois embriões, ou seja, na meiose formadora dos gametas.